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Progressive Retinaatrophie (PRA-rcd2) Einzelanalyse Das MLPH-Gen kodiert für ein

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Name: Progressive Retinaatrophie (PRA-rcd2) Einzelanalyse Das MLPH-Gen kodiert für ein
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Progressive Retinaatrophie (PRA-rcd2) Einzelanalyse Das MLPH-Gen kodiert für einEine Krankheit stellt eine der vielen Formen einer erblichen progressiven Netzhautatrophie dar. Diese Form der Krankheit tritt nur bei Rough und Smooth Collies auf. Eine progressive Degeneration der Photorezeptoren (Stbchen und Zapfen) im Auge charakterisiert die Krankheit. Die ersten Vernderungen einer Sehbehinderung, die sich als Nachtblindheit zeigen, treten im Alter von sechs Wochen auf. Klinische Anzeichen nehmen zu und im Alter von sechs oder

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Description

Das MLPH-Gen kodiert für ein Protein Melanophilin

DCM3 betroffen

Klinische Anzeichen sind unspezifisch und umfassen Bauchschmerzen

Die Krankheit wird durch einen Mangel an Pyruvatdehydrogenase-Phosphatase 1 verursacht

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