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Glykogenspeicherkrankheit IIIa (GSD) - Curly Coated Retriever ISAG die als autosomal dominantes Merkmal

Glykogenspeicherkrankheit IIIa (GSD) - Curly Coated Retriever ISAG die als autosomal dominantes Merkmal

Name: Glykogenspeicherkrankheit IIIa (GSD) - Curly Coated Retriever ISAG die als autosomal dominantes Merkmal
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Glykogenspeicherkrankheit IIIa (GSD) - Curly Coated Retriever ISAG die als autosomal dominantes MerkmalDie Glykogenspeicherkrankheiten (GSD) sind eine Gruppe von autosomal rezessiven Strungen des Glykogenstoffwechsels, die bei allen Spezies auftreten und zu einer Glykogenansammlung im Gewebe und einer gestrten Glukosehomostase fhren. Die klinischen Anzeichen der Krankheit variieren je nach Schweregrad des Enzymdefekts, subzellulrer Kompartimentierung des Enzyms und Geweben, in denen das Enzym normalerweise exprimiert wird. Die Krankheit ist durch einen

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Description

die als autosomal dominantes Merkmal vererbt wird und bei Basset Hound

sie haben eine geringe Toleranz gegenüber Bewegung und hohen Temperaturen

Mutation: TPP1-Gen

dass nur eine geringe Konzentration von Cystin im Urin gefunden wird

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