Mucopolysaccharidose IIIA (MPS 3a) Diversität um Arrhythmien zu kontrollieren
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Mucopolysaccharidose IIIA (MPS 3a) Diversität um Arrhythmien zu kontrollierenMukopolysaccharidose Typ IIIa oder Sanfilippo Syndrom Typ A ist eine autosomal rezessive Erbkrankheit, die bei Dackeln beschrieben wurde. Sie ist gekennzeichnet durch einen Mangel an lysosomaler Exohydrolase, einer Heparan Schwefelsure Sulfamidase (HSS), die entscheidend fr den Stoffwechsel von Heparan Schwefelsure ist. Dieser Mangel fhrt zu einer intralysosomalen Ansammlung von Heparan Schwefelsure. Die Symptome umfassen eine verringerte HSS
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